У арсения редкое заболевание.

Называется глутаровая ацидурия тип 1.

И заключается в том, что у Арсения врождённо нет одного фермента для переработки белка из еды. Точнее, не всего белка, а 2 х белковых аминокислот - лизина и триптофана.

Из-за этого в организме накапливается токсичная кислота. Которая у обычного человека с мочой выводится. А у арсения не выводится. И единственный способ уменьшить эту кислоту - соблюдать безбелковую диету. То есть не есть молочку, бобовые, рыбу, мясо, и всё высокобелковые продукты.

В 2019 накопившаяся в организме Арсения кислота прошла в голову, отравила часть мозга. По типу инсульта. Из-за этого Арсений силу в своих мышцах потерял. И в свои 8 месяцев стал лежачим.

Теперь мы реабилитируемся постоянно. Чтобы вернуть силу мышц, и приобретать новые навыки.

Самое ужасное в этой болезни не то, что ребёнок с инвалидностью, не ходит и плохо разговаривает. Не то, что у него строгая диета. А то, что заболевание это неизлечимое.

Вывод 1 = минус на дал.

Глутаровая ацидурия тип 1- это генетическое заболевание. Получается так, что я несу по роду поломку гена и мой муж несёт по роду поломку точно такого же гена. Ни у меня, ни у мужа нет никакого проявления. Мы белок без негативного результата для организма едим. Но по днк мы сыну эти наши поломки передали. И у него эта поломка проявилась.

Вывод 2 = если бы у меня и севы были бы разные поломки в генах, Арсений был бы здоров. Лишь в том случае, если бы поломка была только у одного из нас, Арсений был бы здоров. Так что многие люди и не знают, что живут с поломкой в генах. Так как она никаким образом не проявляется у носителя поломки.